(AGENPARL) – mar 28 novembre 2023 A Donatella Porzi (Gruppo misto) risponde l’assessore Luca Coletto:
“Solleciterò direttamente il Ministero. Necessario intervenire, anche
eventualmente con risorse regionali”
(Acs) Perugia, 28 novembre 2023 – Nella sessione ‘Question time’ della
seduta odierna dell’Assemblea legislativa, la consigliera Donatella Porzi
(Misto) ha chiesto alla Giunta gli intendimenti circa l’introduzione
dell’atrofia muscolare spinale nel panel dello screening neonatale della
Regione Umbria.
Illustrando il suo atto ispettivo, Porzi ha ricordato che “gli screening
neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria
secondaria che permette la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie
congenite. Nel corso degli anni lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio
ha semplificato le analisi di screening ed è stato possibile estendere lo
screening neonatale ad un ampio spettro di malattie congenite (Screening
Neonatale Esteso – SNE). Lo SNE attualmente comprende 49 malattie
metaboliche ereditarie e la Legge di bilancio 2019 ha esteso lo screening
neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze
congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito
l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie da sottoporre a
screening. È stata inoltre stabilita la revisione periodica, almeno
biennale, della lista delle malattie da ricercare attraverso lo screening
neonatale. Il 17 settembre 2020 è stato istituito, presso il ministero della
Salute, il Gruppo di Lavoro Screening neonatale esteso, con il duplice
compito di predisporre un protocollo operativo per la gestione degli
screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico
del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie e di
sottoporre a revisione periodica la lista delle patologie da ricercare
attraverso lo screening neonatale. Nonostante il parere positivo espresso dal
gruppo di lavoro ‘Screening neonatale esteso’, in merito all’introduzione
dell’atrofia muscolare spinale nel panel dello screening neonatale, non è
stato ancora emanato alcun decreto da parte del Ministero della salute per
rendere ufficiale l’inserimento di questa patologia all’interno della lista
e, dunque, garantire questo diritto a tutti i bambini neonati sull’intero
territorio nazionale. In assenza di un decreto di aggiornamento del panel
nazionale 16 Regioni su 20 hanno attivato autonomamente almeno un programma,
generando così importanti differenze regionali.
È indispensabile aumentare il numero delle patologie sottoposte a screening,
sviluppando un’accurata presa in carico successiva alla diagnosi. Diventa
essenziale sapere entro quando il Ministro intenda inserire la SMA tra le
patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale esteso, garantendo
l’uniformità di tale diritto su tutto il territorio nazionale. È
importante inoltre conoscere lo stato di avanzamento delle attività e gli
eventuali esiti del gruppo di lavoro ‘Screening neonatale esteso’ in
merito alle altre patologie previste da legge ai fini dell’inserimento nel
panel”.
L’assessore Luca Coletto ha risposto che “l’atrofia muscolare spinale
al momento non rientra nello Sne e non è coperto dai Lea. Sarà mia cura
sollecitare direttamente il Ministero per inserirla tra le patologie
neonatali che vengono ricercate. Sarebbe sicuramente opportuno agire in
questo senso, anche eventualmente con risorse regionali. Tra le varie
patologie non riconosciute c’è anche la fibrosi cistica, che invece in
Umbria è già oggetto di screening”.
Il consigliere Porzi ha replicato che “siamo ancora dove ci trovavamo sei
mesi fa. Il vostro Governo dichiara di aver preso impegni seri su una
patologia molto importante ma ci siamo fermati alle parole e agli impegni”.
link alla notizia: http://www.consiglio.regione.umbria.it/node/76243
