(AGENPARL) – gio 29 febbraio 2024 *Malattie rare: a Perugia iniziativa dedicata, nasce il centro regionale di
riferimento*
(aun) – Perugia 29 feb. 024 – Sono 6.500 in Umbria le persone affette da
malattie rare che ora potranno rivolgersi al Centro di riferimento
regionale per le Malattie Rare, attivato nel Centro di genetica medica
dell’Azienda Ospedaliera di Perugia: l’assistenza e la ricerca sulle
patologie rare è stato l’argomento trattato in un incontro che si è tenuto
all’Azienda ospedaliera di Perugia, alla presenza dell’Assessore alla
Salute della Regione Umbria, Luca Coletto, della vicepresidente
dell’Assemblea Legislativa dell’Umbria, Paola Fioroni, del direttore
regionale Welfare e Salute, Massimo D’Angelo, del direttore dell’Azienda
Ospedaliera di Perugia, Giuseppe De Filippis, del direttore del Centro,
dottor Paolo Prontera.
Nel corso dell’incontro al quale hanno partecipato anche i rappresentanti
delle associazioni e alcuni familiari di pazienti con patologie rare, è
stato reso noto che il Centro dedicato alle malattie rare rappresenta un
presidio regionale accreditato per la cura e la diagnosi di queste
patologie che, secondo protocolli clinici concordati, entra a far parte
della Rete nazionale delle malattie rare istituita nel 2001 dal Ministero
della Salute.
La direzione del Centro è affidata al dottor Paolo Prontera, medico
genetista, con comprovata esperienza nella diagnosi e cura delle malattie
rare, che sottolineando il focus del corso, ha evidenziato “l’importanza di
stabilire un percorso diagnostico partendo dal sospetto clinico, per
passare poi dai test genetici di conferma, fino alla gestione
multidisciplinare dei pazienti”.
“Il Centro regionale per le malattie rare – ha detto l’assessore Coletto –
è una struttura necessaria per la nostra regione che aveva già dei punti
attivi per la diagnosi e la cura di pazienti che si sentono per certi versi
un po’ emarginati anche sul fronte della ricerca farmacologica che, visti i
numeri bassi, è scarsamente attrattiva per le aziende farmaceutiche e
inoltre, i farmaci a disposizione sono alti. Oggi – ha aggiunto – è una
grande giornata per tutti perché diamo vita a un centro di informazione ed
orientamento a cui possono rivolgersi tutti i soggetti per la cura se hanno
già avuto la diagnosi, o con sospetto di essere affetti da malattie rare
per avere informazioni e per ottenere diagnosi e cura”.
“Come presidente dell’Osservatorio regionale per le persone con disabilità
– ha riferito Paola Fioroni – ho seguito costantemente molte situazioni e
raccolto le istanze dei loro familiari e delle associazioni che abbiamo
coinvolto attivamente in questo percorso che ha portato alla nascita del
Centro. Voglio ricordare che la diagnosi di malattia rara vede tempi molto
lunghi che possono andare tra i 4 e i 7 anni. In questo lungo tempo le
famiglie e i pazienti spesso si sentono soli. Ora, potranno trovare un
punto di riferimento nella rete regionale alla quale i professionisti hanno
lavorato incessantemente per costruire un percorso ben definito”.
Sull’equità di trattamento ha posto l’accento il direttore regionale
Massimo D’Angelo, evidenziando la necessità di garantire un approccio
assistenziale sul territorio, in stretto collegamento con il centro
regionale, ai “rari” pazienti affetti da queste patologie che, visti i
numeri esigui, non devono subire diseguaglianze di trattamento o
isolamento.
Il Direttore dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Giuseppe De Filippis, ha
ricordato l’importanza di fare squadra per garantire i migliori percorsi di
diagnosi e cura a tutti i livelli.
