(AGENPARL) – gio 01 febbraio 2024 Direttore responsabile: Francesco Antonio Arcuti
ANNO 45 – N. 20 giovedì 1 febbraio 2024
(Agenzia Umbria Notizie)
San 8
Malattie rare: il Centro di genetica medica dell’Azienda
Ospedaliera di Perugia individuato come Centro di
riferimento regionale
(aun) – Perugia 1 feb. 024 – Anche in Umbria si stanno
predisponendo tutti i passaggi per la riorganizzazione
della rete regionale per la cura delle malattie rare: lo
rende noto l’assessore regionale alla Salute; Luca
Coletto, informando che la Regione Umbria ha individuato
il Centro di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di
Perugia come Centro di riferimento regionale per le
Malattie Rare.
Si tratta di un presidio regionale accreditato ad erogare
prestazioni finalizzate alla diagnosi e al trattamento
delle malattie rare, secondo protocolli clinici
concordati, che entra a far parte della Rete nazionale
delle malattie rare istituita nel 2001 dal Ministero
della Salute.
Ricordando che per questo risultato è stato forte
l’impegno anche della vicepresidente dell’Assemblea
legislativa dell’Umbria, Paola Fioroni, l’assessore
Coletto ha spiegato che “il Centro regionale per le
Malattie Rare è una struttura di informazione ed
orientamento a cui possono rivolgersi i soggetti affette
da queste patologie o con sospetto di esserne affette e
i loro familiari per avere informazioni sulla malattia,
per ottenere diagnosi e il relativo trattamento”.
La direzione del Centro regionale per le malattie rare è
affidata al dottor Paolo Prontera, medico genetista, con
comprovata esperienza nella diagnosi e cura delle
malattie rare.
“Finalmente sarà ricostituita una rete efficace e
funzionante con centri di riferimento territoriali – ha
detto Paola Fioroni – ed un coordinamento regionale a
cui saranno chiamate a partecipare anche le associazioni
da sempre attive nell’ambito delle malattie rare.”
Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6
mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione,
ovvero ognuna di queste malattie interessa non più di 5
pazienti su 10.000 abitanti.
Poiché poco conosciute e spesso prive di terapia
specifica, il Servizio sanitario nazionale prevede per i
pazienti affetti da queste malattie particolari forme di
tutela che consistono sia nell’esenzione dalla
partecipazione al costo di tutte le prestazioni
sanitarie, necessarie per la diagnosi e il trattamento,
sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per
l’assistenza.
